IGH 基因定位于人类染色体14q32区域,是 B 淋巴细胞发育分化过程中的关键基因位点。IGH 基因断裂与染色体易位在约 50% 的 B 细胞非霍奇金淋巴瘤(B-NHL)中高频产生,同时也宽泛见于多衷熹他亚型淋巴瘤。该位点染色体结构极不不变,易产生基因沉组与片段互换,可与基因组中50 余种分歧靶基因产生双向或单向染色体相互易位,通过激活原癌基因、滋扰抑癌基因表白,驱动淋巴细胞恶性转化,是 B 细胞淋巴瘤产生发展最主题的遗传学始动事务之一,也是疾病分型、诊断及预后判断的沉要分子基础。
在ALL中,IGH与C-MYC产生相互易位的比例最高。 在T-ALL和B-ALL中,IGH与其他基因的易位异常也较为常见。
IGH基因断裂及易位类型复杂,涉及多种基因,常见于ALL/MM/淋巴瘤。 可用于检测IGH基因是否出现异常及微幼残留病灶检测。 IGH基因断裂可作为骨髓瘤细胞恶性克隆的标志,不受临床吩熠和免疫类型的影响,可作为确诊MM的有利凭据之一。