1p36 单体综合征是人类最常见的结尾缺失综合征 ，活产儿发病率为 1/5000 。常见特点蕴含智力阻碍、特点性畸形、肌张力低下、癫痫、听力损失、心脏缺点、心肌病和行为异常 。分歧缺失大幼的患者（蕴含结尾缺失、中央缺失、复杂沉排和不平衡易位）均阐发出类似表型 ，因而难以确定每种表型对应的致病基因关键区域 。文件报路 5 例 1p36.33 近端 200-823kb 沉叠缺失患者 ，其中 4 例为新发变异 ；颊卟⒊ 1p36 单体综合征特点 ，蕴含发育缓慢、智力阻碍、畸形、肌张力低下、多食症等行为异常及癫痫 。最幼沉叠缺失区域为 174kb ，蕴含 5 个基因 ，这些基因可能是 1p36 单体综合征部门表型的候选致病基因 。部门患者中额表缺失的基因可能对表型有辅助作用 ，蕴含与癫痫有关的 GABRD 基因、与神经特点有关的 PRKCZ 基因 ，以及与畸形和神经特点有关的 SKI 基因 。幼片段缺失的特点分析对缩幼关键区间、鉴别 1p36 单体综合征表型的致病基因或候选基因拥有沉要意思 。
