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20号染色体长臂部门缺失多见于骨髓增生异常性肿瘤（MDS）和急性髓系白血。ˋML）
，所有疑惑MDS的患者均应进行染色体核型检测
，通常需分析≥20个骨髓细胞的中期割裂象。40%～60%的MDS患者拥有非随机的染色体异常
，其中以+8、-7/del（7q）、del（20q）、-5/del（5q）和-Y最为多见
，20q缺失患者预后优良。

少数报路提及 20p13 微缺失可导致发育缓慢、轻至中度智力阻碍、癫痫及畸形特点
，但由于缺失大幼存在差距
，基因型 - 表型关联拥有多样性
，该遗传异常的临床阐发仍报路不及。20p13 区域蕴含多个沉要基因
，如 SOX12、NRSN2 和 TBC1D20
，这些基因在神经发育和细胞分化中阐扬作用。