2016年WHO肾脏肿瘤新增了一些亚型，有怪异的细胞遗传学异常，有助于诊断及甄别诊断 。
获得性囊性肾 。ˋCD）有关性肾细胞癌存在第3号、7号、16号、17号和Y染色体的异常 。
通明细胞乳头状肾细胞癌是一种低度恶性少见肿瘤，状态上需与多种拥有通明细胞和乳头状结构的肾癌甄别，蕴含肾通明细胞癌、乳头状肾细胞癌和Xp11易位性肾癌 。
通明细胞乳头状肾细胞癌没有肾通明细胞癌所拥有的3p缺失、VHL基因的突变，也没有肾乳头状癌的第7和17号染色体的获得和Y染色体的缺失 。
另表，嫌色细胞肾细胞癌的细胞遗传学异常为染色体1/2/6/10/13/17/21产生缺失，这可与嗜酸性肾细胞瘤相甄别 。
