宫内膜间质细胞瘤(ESS)是一种罕见的子宫间质肿瘤。
ESS中发现t(10;17)(q22;p13)基因沉排,该基因沉排导致YWHAE与2个高度同源基因NUTM2A和NUTM2B中的一个基因形成框内融合。
伴YWHAE-NUTM2A和YWHAE-NUTM2B基因融合的子宫内膜间质瘤较伴JAZF1-SUZ12基因沉排的ESS组织学级别更高,更具侵袭性。
通明细胞赘瘤是产生于儿童的罕见恶性肿瘤,发源不明,患者均匀春秋36个月。
2016版WHO指南更新了其分子遗传学扭转,约13%-25%的肿瘤拥有t(10;17)(q22;p13)易位,产生YWHAE-FAM22融合基因,该基因也存在于一部门高级别子宫内膜间质赘瘤中。ALK拥有较强表白。
该基因可激活cyclin D1的表白,因而肿瘤高表白CCND1可作为其诊断标志物。