乳腺类似排泄性癌 乳腺类似排泄性癌(mammary analogue secretory carcinoma)是新近报路的类型,少见,状态学与分子生物学扭转类似乳腺少见的排泄型癌,以前有归入腺泡细胞癌(少酶原颗粒性、闰管细胞为主亚型) ,粘液表皮样癌和未特指的腺癌。 乳腺类似排泄性癌有特点性的ETV6-NTRK3融合基因,此特点可与腺泡细胞癌、低级别囊腺癌非特指型相甄别。
甲状腺乳头状癌 ETV6/NTRK3融合基因可见于2~14%甲状腺乳头状癌,潜在靶向医治靶点。
超过90%的SBC中存在ETV6-NTRK3融合,该融合是乳腺排泄性癌的标志性驱动事务,会激活MAPK和PI3K/AKT信号转导通路,推进癌细胞的增殖活化。检测ETV6-NTRK3融合基因对明确诊断SBC、靶向医治领导、预后评估拥有沉要的临床领导意思。
先性子中胚层肾瘤(CMN)是一种好发于婴儿的低度恶性纤维母细胞性肾肿瘤,仅占儿童肾肿瘤的3%-6%。 细胞型状态学上类似于婴儿型纤维赘瘤,拥有丰硕的肿瘤细胞,显著异型性和较多核割裂象,此易位见于细胞型CMN中(9/10阳性率),也可见于婴儿型纤维赘瘤中,但未见于经典CMN和混合CMN中出现细胞型状态的区域。
婴儿纤维赘瘤 75~90%婴儿纤维赘瘤(infantile fibrosarcoma)存在t(12;15)(p13;q25)异常,从而导致ETV6基因与NTRK3基因融合。 辅助诊断婴儿纤维赘瘤。
其他 ETV6-NTRK3在先性子纤维赘瘤(CFS)中有较高阳性率,检测该融合对寻找CFS医治规划极为沉要。 辅助诊断先性子纤维赘瘤。
辅助诊断子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤,50-65%的炎性肌纤维母细胞瘤(IMT)存在ALK沉排,ROS1和NTRK3基因沉排均占 5-10%的IMTs,还有少部门存在RET沉排或PDGFRB沉排。
辅助诊断髓系/淋系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多和酪氨酸激酶融合基因MLN-TK,NCCN指南建议MLN-TK患者必要进行融合基因检测。