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早期流产的胚胎染色体异常以非整倍体为主，其中16-三体（12%～19%）、X单体（6%～10%）、22-三体（4%～10%）最常见。16三体综合征是指16号染色体多了一条，呈三体景象（正常人每对常染色体都只有两条），属于染色体数量异常疾病。由于16号染色体上蕴含好多基因，出现三体后这些基因无法正常表白，导致胎儿发育异常，天然流产。16号染色体三体是孕早期流产最常见的原因之一。另表科学家还发现如β-地中海血虚基因、PKD1基因，自关症等有关的基因均位于16号染色体上。